Durante los 60 días siguientes a la concepción, el feto puede ser más sensible a las sustancias tóxicas xenobióticas que en cualquiera otra etapa del ciclo de la vida. Históricamente, el término malformaciones congénitas hacía referencia a los defectos estructurales presentes en el nacimiento, ya fueran macroscópicos o microscópicos, internos o externos, hereditarios o no hereditarios, únicos o múltiples. Sin embargo, el término anomalía congénita es más amplio e incluye las anomalías conductuales, funcionales y bioquímicas. Las malformaciones pueden ser únicas o múltiples; los defectos cromosómicos suelen producir defectos múltiples, mientras que las modificaciones de genes aislados o la exposición a agentes ambientales pueden causar indistintamente defectos únicos o síndromes.
La incidencia de las malformaciones depende del estado del producto de la concepción: nacimiento de feto vivo, aborto espontáneo, nacimiento de feto muerto. En general, la tasa de anomalías presentes en los abortos espontáneos es de aproxima- damente un 19 %, cifra diez veces mayor que la correspondiente a los nacimientos de feto vivo (Shepard, Fantel y Fitsimmons
1989). Entre los fetos nacidos muertos con peso superior a los 500 g se detectó una tasa de anomalías del 32 %. La incidencia de defectos importantes en los nacidos vivos es de aproximada- mente el 2,24 % (Nelson y Holmes 1989). La prevalencia de defectos menores oscila entre el 3 y el 15 % (con una media de aproximadamente el 10 %). Las anomalías presentes en el naci- miento se asocian a factores genéticos (10,1 %), herencia multifactorial (23 %), factores uterinos (2,5 %), embarazo gemelar (0,4 %) o factores teratógenos (3,2 %). Las causas de los demás casos son desconocidas. Las tasas de malformación son aproximadamente un 41 % más elevadas en los niños que en las niñas, lo que se explica por la incidencia significativamente más elevada de anomalías en los órganos genitales masculinos.
Al estudiar las malformaciones, la forma de agrupar los defectos para su análisis constituye todo un reto. Las anomalías se pueden clasificar en función de diversos parámetros, como la gravedad (mayor, menor), la patogenia (deformación, ruptura), la presentación (asociadas o aisladas), la anatomía (por sistemas orgánicos) y la etiología (por ejemplo, cromosómicas, defectos génicos aislados o inducidas por un teratógeno). A menudo, todas ellas están combinadas o la combinación se basa indistin- tamente en una clasificación como mayor o menor. Malformación mayor se puede definir como aquélla que produce la muerte, requiere tratamiento médico o quirúrgico, o constituye una minusvalía física o psicológica importante. La justificación para clasificar las anomalías en grandes grupos se basa en que la mayoría se producen aproximadamente en el mismo período durante la organogénesis. Por ello, manteniendo unos tamaños de muestreo más grandes, el número total de casos aumenta con un incremento simultáneo de la potencia estadística. No obstante, si el efecto de la exposición es específico de un tipo particular de malformación (por ejemplo, sistema nervioso central), esta clasificación puede enmascarar el efecto. Por otro lado, las malformaciones se pueden agrupar por sistemas orgá- nicos. Aunque este método es en ocasiones más adecuado, existe la posibilidad de que ciertos defectos dominen la clase, como las deformaciones en varo de los pies en el sistema musculosquelético. Si disponemos de una muestra suficientemente grande, el enfoque óptimo consiste en dividir los defectos en grupos homo- géneos desde el punto de vista embriológico o patogenético (Källén 1988). Se debe considerar la exclusión o inclusión de determinadas malformaciones, como las que están causadas probablemente por defectos cromosómicos, trastornos autosómicos dominantes o anomalías posturales en el útero. En última instancia, al analizar las anomalías congénitas, hay que mantener un equilibrio entre conservar la precisión y comprometer la potencia estadística.
La incidencia de las malformaciones depende del estado del producto de la concepción: nacimiento de feto vivo, aborto espontáneo, nacimiento de feto muerto. En general, la tasa de anomalías presentes en los abortos espontáneos es de aproxima- damente un 19 %, cifra diez veces mayor que la correspondiente a los nacimientos de feto vivo (Shepard, Fantel y Fitsimmons
1989). Entre los fetos nacidos muertos con peso superior a los 500 g se detectó una tasa de anomalías del 32 %. La incidencia de defectos importantes en los nacidos vivos es de aproximada- mente el 2,24 % (Nelson y Holmes 1989). La prevalencia de defectos menores oscila entre el 3 y el 15 % (con una media de aproximadamente el 10 %). Las anomalías presentes en el naci- miento se asocian a factores genéticos (10,1 %), herencia multifactorial (23 %), factores uterinos (2,5 %), embarazo gemelar (0,4 %) o factores teratógenos (3,2 %). Las causas de los demás casos son desconocidas. Las tasas de malformación son aproximadamente un 41 % más elevadas en los niños que en las niñas, lo que se explica por la incidencia significativamente más elevada de anomalías en los órganos genitales masculinos.
Al estudiar las malformaciones, la forma de agrupar los defectos para su análisis constituye todo un reto. Las anomalías se pueden clasificar en función de diversos parámetros, como la gravedad (mayor, menor), la patogenia (deformación, ruptura), la presentación (asociadas o aisladas), la anatomía (por sistemas orgánicos) y la etiología (por ejemplo, cromosómicas, defectos génicos aislados o inducidas por un teratógeno). A menudo, todas ellas están combinadas o la combinación se basa indistin- tamente en una clasificación como mayor o menor. Malformación mayor se puede definir como aquélla que produce la muerte, requiere tratamiento médico o quirúrgico, o constituye una minusvalía física o psicológica importante. La justificación para clasificar las anomalías en grandes grupos se basa en que la mayoría se producen aproximadamente en el mismo período durante la organogénesis. Por ello, manteniendo unos tamaños de muestreo más grandes, el número total de casos aumenta con un incremento simultáneo de la potencia estadística. No obstante, si el efecto de la exposición es específico de un tipo particular de malformación (por ejemplo, sistema nervioso central), esta clasificación puede enmascarar el efecto. Por otro lado, las malformaciones se pueden agrupar por sistemas orgá- nicos. Aunque este método es en ocasiones más adecuado, existe la posibilidad de que ciertos defectos dominen la clase, como las deformaciones en varo de los pies en el sistema musculosquelético. Si disponemos de una muestra suficientemente grande, el enfoque óptimo consiste en dividir los defectos en grupos homo- géneos desde el punto de vista embriológico o patogenético (Källén 1988). Se debe considerar la exclusión o inclusión de determinadas malformaciones, como las que están causadas probablemente por defectos cromosómicos, trastornos autosómicos dominantes o anomalías posturales en el útero. En última instancia, al analizar las anomalías congénitas, hay que mantener un equilibrio entre conservar la precisión y comprometer la potencia estadística.
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