Además de la toxicidad para la reproducción, la exposición de cualquiera de los padres antes de la concepción puede producir defectos del desarrollo mediante mutagénesis, es decir, mediante algún cambio en el material genético que pasa al descendiente. Estos cambios pueden afectar a genes aislados o producirse a nivel cromosómico. Los primeros pueden producir la transmisión de mensajes genéticos alterados, en tanto que los cambios a nivel cromosómico pueden dar lugar a la transmisión de anomalías en el número o estructura de los cromosomas.
Es interesante señalar que algunas de las pruebas más sólidas sobre el papel de las exposiciones previas a la concepción en las anomalías del desarrollo proceden de estudios de exposiciones profesionales paternas. Por ejemplo, el síndrome de Prader-Willi, una deficiencia congénita caracterizada por hipotonicidad durante el período neonatal y, más adelante, por obesidad pronunciada y trastornos del comportamiento, se ha asociado a las exposiciones paternas a los hidrocarburos. Otros estudios han demostrado asociaciones entre distintas exposiciones paternas a agentes físicos previas a la concepción y ciertas malformaciones congénitas y neoplasias malignas de la infancia. Por ejemplo, la
exposición profesional paterna a la radiación ionizante se ha asociado a un aumento del riesgo de defectos del tubo neural y de leucemia infantil, y varios estudios han puesto de manifiesto la existencia de asociaciones entre la exposición profesional paterna antes de la concepción a campos electromagnéticos y los tumores cerebrales infantiles (Gold y Sever 1994). Al evaluar los peligros de las exposiciones laborales para la reproducción y el desarrollo, se debe prestar mayor atención a los posibles efectos entre los varones.
Es muy probable que algunos defectos de etiología desconocida impliquen un componente genético relacionado con las exposiciones paternas. Dadas las asociaciones demostradas entre la edad del padre y la tasa de mutación, parece lógico que haya otros factores y exposiciones paternas asociados a mutaciones genéticas. La asociación perfectamente establecida entre la edad materna y la ausencia de disyunción cromosómica, que produce anomalías en el número de cromosomas, sugiere que las exposiciones maternas desempeñan un papel significativo en las anomalías cromosómicas.
A medida que aumente nuestro conocimiento del genoma humano es posible que consigamos descubrir más defectos del desarrollo secundarios a cambios mutagénicos en el ADN de genes aislados o a cambios estructurales en porciones de cromosomas.
Es interesante señalar que algunas de las pruebas más sólidas sobre el papel de las exposiciones previas a la concepción en las anomalías del desarrollo proceden de estudios de exposiciones profesionales paternas. Por ejemplo, el síndrome de Prader-Willi, una deficiencia congénita caracterizada por hipotonicidad durante el período neonatal y, más adelante, por obesidad pronunciada y trastornos del comportamiento, se ha asociado a las exposiciones paternas a los hidrocarburos. Otros estudios han demostrado asociaciones entre distintas exposiciones paternas a agentes físicos previas a la concepción y ciertas malformaciones congénitas y neoplasias malignas de la infancia. Por ejemplo, la
exposición profesional paterna a la radiación ionizante se ha asociado a un aumento del riesgo de defectos del tubo neural y de leucemia infantil, y varios estudios han puesto de manifiesto la existencia de asociaciones entre la exposición profesional paterna antes de la concepción a campos electromagnéticos y los tumores cerebrales infantiles (Gold y Sever 1994). Al evaluar los peligros de las exposiciones laborales para la reproducción y el desarrollo, se debe prestar mayor atención a los posibles efectos entre los varones.
Es muy probable que algunos defectos de etiología desconocida impliquen un componente genético relacionado con las exposiciones paternas. Dadas las asociaciones demostradas entre la edad del padre y la tasa de mutación, parece lógico que haya otros factores y exposiciones paternas asociados a mutaciones genéticas. La asociación perfectamente establecida entre la edad materna y la ausencia de disyunción cromosómica, que produce anomalías en el número de cromosomas, sugiere que las exposiciones maternas desempeñan un papel significativo en las anomalías cromosómicas.
A medida que aumente nuestro conocimiento del genoma humano es posible que consigamos descubrir más defectos del desarrollo secundarios a cambios mutagénicos en el ADN de genes aislados o a cambios estructurales en porciones de cromosomas.
No hay comentarios:
Publicar un comentario