martes, 6 de febrero de 2007

Forma A – de deficiencia de G6PD

Otra variante genética frecuente de un componente eritrocitario es la forma A– de deficiencia de G6PD. Se hereda con el cromosoma X como un gen recesivo ligado al sexo y se encuentra aproximadamente en uno de cada siete varones negros y una de cada 50 mujeres negras en Estados Unidos. En Africa, este gen es especialmente prevalente en zonas de mucho paludismo. Al igual que el rasgo drepanocítico, la deficiencia de G6PD representa una ventaja que protege contra el paludismo.
En condiciones normales, los individuos con esta forma de deficiencia de G6PD tienen unos recuentos y unos índices eritrocitarios dentro de los límites normales. Sin embargo, debido a la incapacidad para regenerar el glutatión reducido, sus eritrocitos son propensos a la hemólisis tras la ingestión de fármacos oxidantes y en determinados estados patológicos. Esta sensibilidad a los agentes oxidantes ha llevado a efectuar controles selectivos en los lugares de trabajo en la idea equivocada de que los individuos con la frecuente variante A– de deficiencia de G6PD corren un gran riesgo en caso de inhalar gases oxidantes.
De hecho, se necesitaría una exposición muy por encima de los niveles a los que esos gases provocan un edema mortal para que los eritrocitos de los individuos con esta deficiencia sufrieran una oxidación que pudiese causarles problemas (Goldstein, Amoruso y Witz 1985). La deficiencia de G6PD aumenta las probabilidades de una hemólisis de cuerpos de Heinz manifiesta en las personas expuestas a colorantes de anilina y otros agentes causantes de metahemoglobina (Tabla 1.1), pero en tales casos el principal problema clínico sigue siendo la metahemoglobinemia, muy peligrosa para la vida de los pacientes. Aunque el conocimiento de la deficiencia de G6PD puede ser de utilidad en estos casos, sobre todo para orientar el tratamiento, no debe usarse esta información para excluir a los trabajadores de los lugares de trabajo.
Existen muchas otras formas de deficiencia familiar de G6PD, todas ellas mucho menos frecuentes que la variante A– (Beutler 1990). Algunas de esas variantes, en especial en individuos de la cuenca mediterránea y de Asia central, presentan unos niveles de actividad de la G6PD mucho menores en sus eritrocitos. Por consiguiente, los individuos afectados pueden verse gravemente comprometidos por una anemia hemolítica continua. También se ha informado de deficiencias de otras enzimas que participan en la defensa contra los agentes oxidantes, así como de hemoglobinas inestables que sensibilizará a los eritrocitos al estrés oxidativo del mismo modo que en la deficiencia de G6PD.

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